Pesan Sponsor
IndoSister.com – Anda mungkin
seringkali mendengar tentang kelainan kongenital, namun apakah sejatinya kita
mengetahui tentang kelainan tersebut? Kelainan kongenital adalah cacat bawaan
yang diderita oleh bayi sejak lahir.
Kelainan kongenital terjadi
karena adanya faktor tertentu yang bisa mengubah susunan informasi genetik pada
janin. Hal ini kemudian akan mempengaruhi perkembangan organ janin sejak dalam
kandungan.
Beberapa faktor tersebut adalah sebagai berikut:
1. Faktor genetik
Faktor ini terkait dengan gen dan
kromosom dalam tubuh orang tua. Sepintas ini tampak sebagai penyebab yang tak
dapat dihindari. Namun, sebenarnya kini telah dapat dilakukan screening
pranikah untuk mengetahui apakah kita atau pasangan membawa gen bibit kelainan
tersebut.
2. Faktor obat-obatan
Pada saat hamil, hendaknya ibu
menghindari konsumsi obat-obatan. Karena obat rawan menimbulkan efek samping
terhadap janin dalam kandungan. Misalnya mengkonsumsi antibiotik dapat
menyebabkan terjadinya gray syndrome pada bayi yang dilahirkan, antihistamin
menyebabkan terjadinya spina bifida (struktur tulang belakang yang terbuka),
analgesik menyebabkan hydrocephalus, dan banyak lagi.
3. Faktor radiasi
Ibu hamil harus sebisa mungkin
menghindari radiasi, misalnya melakukan foto rontgen. Radiasi berbahaya
terutama pada trimester pertama kehamilan. Kelainan jantung, mata, telinga, dan
saraf bisa terjadi karena rangsangan sinar radiasi, terutama dengan dosis lebih
dari 25000 mR.
4. Infeksi ibu hamil
Ibu hamil harus menjaga kesehatan
sebaik mungkin agar tidak terinfeksi virus berbahaya. Infeksi rubella dapat
mengganggu perkembangan embrio. Begitu pula dengan ibu hamil yang menderita
herpes simplex, toxoplasma gondii, syphilis, gonorrhoe, dan banyak lagi.
Beberapa kelainan kongenital yang
sering didengar memang terkait erat dengan faktor keturunan.
Contoh dari kelainan kongenital
yang kasusnya tergolong cukup tinggi di Indonesia adalah Sindroma Down dan Sindroma Edward.
Mari kita simak ciri dari kedua kelainan tersebut:
1. Sindroma Down
Insidensi dari kelainan ini
meningkat seiring dengan usia ibu hamil yang semakin tua, yaitu di atas 35
tahun. Penyebabnya adalah penambahan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21.
Ciri-ciri penderita Sindroma Down antara lain:
• Retardasi mental (IQ sangat
rendah, bisa mencapai nilai 30).
• Bila penderita pria maka akan
infertile (mandul), sedangkan pada wanita masih ada peluang 50% untuk hamil.
• Menarche (menstruasi pertama)
terlambat, menopause cepat.
• Simian crease, yaitu garis
tangan bergabung menjadi satu.
• Jarak antara ibu jari dan
telunjuk jauh.
• Telinga kecil.
• Lidah cenderung terjulur ke
depan seperti anjing.
Tampilan penderita Sindroma Down
bisa dilihat pada gambar ...
2. Sindroma Edward
Sindroma Edward terjadi karena
penambahan jumlah pada kromosom nomor 18. Angka kejadian terhadap perempuan
lebih besar daripada lelaki, ditunjukkan melalui perbandingan 2:1. Sebanyak 50%
dari penderita Sindroma Edward meninggal dalam usia kurrang dari 2 bulan.
Ciri-ciri penderita Sindroma Edward antara lain:
• Posisi tangan mengepal, jari
telunjuk dan kelingking berada di atas jari tengah dan jari manis.
• Kaki rocker bottom (tungkai
menonjol).
• Ibu jari selalu menekuk ke
dalam.
• Posisi telinga lebih rendah
dari telinga orang pada umumnya.
Tampilan penderita Sindroma
Edward bisa dilihat pada gambar ...
PENCEGAHAN
- Tentu tak ada orang tua yang
mengharapkan buah hatinya menderita kelainan kongenital seperti di atas. Oleh
karena itu, jalan yang ditempuh untuk mencegahnya adalah dengan menghindari
faktor yang tertera di atas.
- Tak hanya itu, ibu hendaknya
mempertimbangkan pula usianya agar tak terlalu tua saat mengandung.
- Akan tetapi, bila seseorang
telah didiagnosis menderita kelainan kongenital, itu bukanlah akhir dari
segalanya. Meskipun sampai sekarang, masih belum ada terapi yang bisa
menyembuhkan secara total, namun beberapa gejala bisa ditekan. Seperti
retardasi mental yang diringankan dan usia harapan hidup yang ditingkatkan.
Sekian artikel hari ini. Semoga
dapat bermanfaat dalam menambah wawasan para sahabat IndoSister.com semua.
Desy T
Daftar
Pustaka:
Tim
Hipokrates FK Unair. 2015. Biologi Medik.
0 komentar